Tese sobre Doença Falciforme é Duplamente
Premiada nos EUA
Por Walter Pinto Foto Alexandre de Moraes
No corpo humano, a hemoglobina é a proteína encarregada do
transporte de oxigênio aos tecidos, presente nos glóbulos vermelhos. Mas
mutações genéticas podem produzir uma hemoglobina alterada, chamada Hb S.
Quando uma pessoa herda do pai e da mãe dois genes com essa alteração, ela se
torna portadora de uma terceira forma de hemoglobina, a Hb SS, que dificulta o
transporte de oxigênio e causa uma série de enfermidades reunidas sob o nome
genérico de doença falciforme. O nome faz referência ao formato de foice da
hemoglobina Hb S.
A falta de oxigenação pode causar desidratação, infecções,
estresse físico ou emocional, alterações bruscas de temperatura, dores ósseas,
lesões nos órgãos, icterícia e anemia. Todos esses sintomas, quando associados
à Hb SS, são constituintes da doença falciforme, que atinge entre 25 e 50 mil
pessoas no Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde, que também estima em
torno de 2 milhões os brasileiros portadores da Hb S, pessoas que, embora não
tenham a doença, são potencialmente transmissoras.
A doença falciforme teve origem na África, durante uma endemia de
malária, entre 5 e 10 mil anos atrás. Tal endemia contribuiu para o processo de
seleção natural entre indivíduos que possuíam a mutação genética da hemoglobina
S, os quais sobreviveram ao vetor, não sendo afetados pelo parasita, pois o
formato de foice da célula não permite o desenvolvimento da malária em seu
interior, ao contrário do que ocorre com a hemoglobina normal, de formato
circular, ambiente propício à proliferação do Plasmodium falciparum,
muitas vezes, fatal.
Quando parte da população negra africana foi trazida para o
Brasil, forçada pelo processo de escravidão, que perdurou até 1888, trouxe
consigo o DNA com suas mutações genéticas. Os negros, no Brasil, tiveram ativa
participação no processo de miscigenação étnico-racial com brancos europeus e
indígenas, contribuindo para o advento da crescente mistura genética
brasileira.
Em vista disso, desde que foi diagnosticada, a doença falciforme é
associada, quase que exclusivamente, à população negra. Recentemente, a
bioantropóloga paraense Ariana Kelly Leandra Silva da Silva fez uma notável
descoberta que vai de encontro ao estigma que relaciona a doença à genética dos
“africanos”. Sua tese, A doença falciforme na Amazônia: as
intersecções entre identidade de cor e ancestralidade genômica no contexto
paraense, conseguiu provar que os indivíduos diagnosticados com Hb SS apresentam DNA
“europeus” e “ameríndios”, assim como os “africanos” da amostra.
Foram coletadas amostras de sangue na Fundação Centro de
Hematologia e Hemoterapia do Estado do Pará (Hemopa) e realizados testes de
ancestralidade genômica no Laboratório de Genética Humana e Médica da UFPA.
Ariana Silva realizou o estudo analisando as estatísticas do DNA de 60
pessoas com doença falciforme. Um dos resultados apontou para a maior incidência
de sintomas da doença no grupo de DNA majoritariamente europeu, que equivale a
41% do total da amostra. O grupo com maior incidência de DNA africano
representa 31%, e com DNA ameríndio, 28%.
Abaixo segue o link para o vídeo que resultou da tese de doutorada
de Ariana Silva, que discute a Doença Falciforme no Pará, o passo a passo da
pesquisa de campo, os dados socioeconômicos, as manifestações clínicas de 60
pessoas com DF e os relatos de ancestralidade genômica dos participantes da
pesquisa.
A tese, realizada no Programa de Pós-Graduação em Antropologia
(PPGA/IFCH), sob orientação do professor Hilton P. Silva e coorientação do
geneticista João F. Guerreiro, surpreendeu não só pelo resultado, mas também
por representar uma mudança de foco: em geral, as pesquisas genéticas sobre
doença falciforme se centram basicamente nos indivíduos com DNA
majoritariamente africano, contudo, as frequências gênicas de europeus e
indígenas, formadoras da população brasileira, também possuem mutações genéticas,
o que foi comprovado pela pesquisa.
Os estudos da pesquisadora paraense tiveram o reconhecimento da
renomada Human Biology Association,
dos Estados Unidos, que lhe concedeu dois prêmios internacionais, o International Travel Award,
em 2013, quando no mestrado, e em 2017, no doutorado. A HBA é uma “organização
científica sem fins lucrativos, dedicada a apoiar e a divulgar pesquisas
inovadoras e ensinar sobre a variação biológica humana no contexto
evolucionário, social, histórico e ambiental em todo o mundo”, como informa o
site oficial da Associação.
Dores podem
ser confundidas com reumatismo
A doença falciforme é a síndrome genética mais prevalente em todo
o mundo. No Estado do Pará, o grupo com a hemoglobina Hb S (incluindo os de
mutação Hb SS) representa cerca de 1% da população. Este grupo, como explica
Ariana Silva, convive com “desafios em relação ao acesso aos serviços de saúde
pública, à vulnerabilidade biossocial, aos estigmas relacionados à questão
‘raça/cor’ (de acordo com terminologia do IBGE) e às manifestações clínicas
severas, de difíceis tratamentos”.
A doença pode ser detectada por meio de um exame clínico aplicado
nos primeiros dias da criança, chamado Teste do Pezinho. Mas qualquer pessoa
pode solicitar à rede pública ou particular um teste de eletroforese de
hemoglobina para saber se tem alguma alteração alélica, ou seja, forma mutante
de um gene. O diagnóstico com base na simples observação médica do paciente
pode ser dificultado por sintomas que se confundem com os do reumatismo ou da
fibromialgia, que são doenças que causam dores por todo o corpo.
Conforme explica a pesquisadora, as dores causadas pela doença
falciforme decorrem da alteração da hemoglobina, que, de um formato redondo e
consistência flexível, assume a forma de foice ou meia lua e consistência
rígida, com tendência a causar vaso oclusão, o entupimento das veias, por se
acoplarem umas às outras nos vasos sanguíneos. Este bloqueio pode causar dor
intensa, infecções, febre, AVC ou algum tipo de alteração circulatória.
Geralmente, os primeiros sintomas são dores nas articulações, que podem
confundir a doença com o reumatismo.
Preconceitos
vivenciados por pessoas com DF
A tese de Ariana Silva foi publicada em forma de quatro artigos.
Entre os temas estudados, ela tratou dos preconceitos e determinantes sociais
da saúde vivenciados por portadores da doença falciforme, além da questão do
direito reprodutivo, negligenciado às mulheres nas décadas de 1980 e 1990.
“Quando alguma mãe descobria que tinha um filho com doença
falciforme, era bastante corrente ouvir o conselho médico para que evitasse
outro filho, porque ele também nasceria com a doença. Vinte anos depois, a
medicina descobriu o transplante de medula óssea, mas a esta altura, aquela
mãe, por conta da idade, já não podia ter outro filho. Isso fatalmente impediu
a cura da doença, possível de ser obtida por meio do transplante, quando um
irmão possui medula óssea compatível, bastando, para isso, que ambos sejam
filhos dos mesmos pais.”
Ariana Silva relata, também, o caso de preconceito institucional
vivenciado por pessoas, especialmente negras, que, ao procurarem atendimento
para algum sintoma dolorido de DF em hospitais públicos, são obrigadas a ouvir
comentários de que são “moles, preguiçosas, cheias de manhas, que são viciadas em
opioides ou, ainda, que a doença, com certeza, vem de ancestrais negros”. Para
a bioantropóloga, “o racismo institucional é uma das formas mais cruéis de
afetar a qualidade de vida de uma pessoa com doença degenerativa. Ele pode
acontecer nos hospitais, em unidades de saúde, nas escolas, nas igrejas ou
dentro da própria família”.
Foi esse racismo institucional, construído dentro dos hospitais e
assimilado socialmente, que, por muitos anos, manteve aceso o estigma da doença
falciforme, pejorativamente tida por “doença de negro”. A tese de Ariana Kelly
Leandra Silva da Silva veio para implodir esse preconceito.
Ed.146 - Dezembro e Janeiro de 2018/2019
-----
A doença
falciforme na Amazônia: as intersecções entre identidade de cor e
ancestralidade genômica no contexto paraense
Autora: Ariana Kelly Leandra Silva da Silva
Orientador: Hilton P. Silva
Coorientador: João F. Guerreiro
Programa de Pós-Graduação em Antropologia (PPGA/IFCH)
